Jakarta - Lysosomale Speicherkrankheiten, oder bekannt als lysosomale Speicherstörung ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die dazu führen, dass dem Körper bestimmte Enzyme fehlen. In diesem Fall können sich Giftstoffe im Körper aufgrund der Ansammlung von Kohlenhydraten, Proteinen oder Fetten ansammeln.
Lysosomen sind Organe in den Körperzellen, die dazu dienen, Verbindungen wie Kohlenhydrate und Proteine zu verdauen. Nun, um ihre Funktion richtig zu erfüllen, benötigen Lysosomen bestimmte Enzyme. Wenn die Enzyme, die für ihre Funktionen benötigt werden, mangelhaft sind, reichern sich Verbindungen im Körper an und werden toxisch.
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Was passiert, wenn die lysosomale Funktion gestört ist?
Die von jedem Betroffenen verursachten Symptome variieren je nach der aufgetretenen lysosomalen Störung. Die folgenden Arten von lysosomalen Speicherstörungen sowie die im Körper auftretenden Symptome:
Morbus Fabry. Dieser Zustand tritt auf, wenn dem Körper das Enzym Alpha-Galactosidase A fehlt. Zu den Symptomen gehören Fieber, Schwitzen, Durchfall oder Verstopfung sowie Schmerzen, Steifheit oder Kribbeln in den Beinen.
Gaucher-Krankheit. Dieser Zustand tritt auf, wenn dem Körper das Enzym Beta-Glucocerebrosidase fehlt. Zu den Symptomen zählen Anämie, Knochenschmerzen oder -frakturen sowie Schwellungen der Leber oder Milz.
Krabbe-Krankheit. Dieser Zustand tritt auf, wenn dem Körper das Enzym Galactosylceramid fehlt. Die Symptome selbst treten in der Regel in den ersten 6 Lebensmonaten des Babys auf, die durch Fieber, Muskelschwäche oder Muskelsteifheit sowie Verlust des Hör- und Sehvermögens gekennzeichnet sind.
Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Dieser Zustand tritt auf, wenn dem Körper das Enzym Arylsulfatase A fehlt. Zu den Symptomen gehören eine eingeschränkte Nerven- und Muskelfunktion, Schwierigkeiten beim Essen, Schwierigkeiten beim Sprechen, Schwierigkeiten beim Gehen sowie Hör- und Sehverlust.
Mukopolysaccharidose (MPS). Dieser Zustand tritt auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die für die Verdauung von Kohlenhydraten verantwortlich sind, wie Glykosaminoglykane oder Mucopolysaccharide. Zu den Symptomen selbst gehören Gelenkerkrankungen, Lernstörungen sowie Hör- und Sprechstörungen.
Niemann-Pick-Krankheit. Dieser Zustand tritt auf, wenn dem Körper das Enzym saure Sphingomyelinase (ASM) fehlt, sodass der Körper Cholesterin und Fett nicht richtig verdauen kann. Zu den Symptomen selbst gehören Atemnot, Schwellungen der Leber und Milz sowie Hautkrankheiten.
Pumpenkrankheit. Dieser Zustand tritt auf, wenn dem Körper das Enzym Alpha-Glucosidase (GAA) fehlt. Zu den Symptomen selbst gehören Muskelschwäche, langsames Wachstum und langsame Entwicklung von Kindern sowie Schwellungen der Leber und des Herzens.
Tay-Sachs-Krankheit. Dieser Zustand tritt auf, wenn dem Körper das Enzym Hexosaminidase fehlt. Zu den Symptomen gehören rote Flecken in den Augen, Krampfanfälle sowie Hör- und Sehverlust.
Die genannten Symptome sind bereits seit der Geburt des Kindes sichtbar oder können sich mit zunehmendem Alter entwickeln. Die Symptome selbst verschlimmern sich im Laufe der Zeit, je nach Art der angesammelten Substanz und Lage. Da es sehr gefährlich ist, müssen sich Mütter dieser Bedingung bei ihren Kleinen bewusst sein.
Um dieser Krankheit vorzubeugen, sollten Mütter den Impfplan des Kindes einhalten. Wenn die Mutter bei ihrem Kleinen eine Reihe von Symptomen sieht, besprechen Sie dies sofort mit dem Arzt auf dem Antrag . Durch regelmäßige Überwachung der Gesundheit von Kindern kann diese Krankheit frühzeitig erkannt werden.
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Mögliche Komplikationen
Wie bereits erwähnt, werden die Symptome mit der Zeit schlimmer. In diesem Fall entwickeln sich lysosomale Speicherstörungen schwerer und verursachen eine Reihe von Komplikationen, wie zum Beispiel:
Atemwegserkrankungen.
Parkinson-Krankheit.
Blindheit oder Taubheit.
Lähmung.
Nierenversagen .
Blutkrebs.
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Wenn bei Ihrem kleinen SI diese Krankheit diagnostiziert wurde, muss die Mutter Folgendes tun: Untersuchung regelmäßig zum Arzt, um die Entwicklung der Krankheit zu verhindern. Eine der vorbeugenden Maßnahmen ist es, mit dem Arzt zu besprechen, wenn die Mutter Kinder haben möchte. Gentests können das Krankheitsrisiko bei Kindern verringern.
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