Jakarta – Das Turner-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen und betrifft nur Frauen. Das Turner-Syndrom entsteht durch den Verlust eines oder eines Teils des X-Chromosoms. wie Kleinwuchs, Fortpflanzungsstörungen der Eierstöcke, sowie Herzfehler.
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Das Turner-Syndrom kann leicht erkannt werden, bevor das Baby geboren wird, wenn der Erkrankte noch ein Baby ist oder in die Kindheit eintritt. Töchter erben jeweils ein X-Chromosom von ihrem Vater und ihrer Mutter. Beim Turner-Syndrom gehen eine oder mehrere Kopien des X-Chromosoms verloren oder werden verändert. Die genetischen Veränderungen des Turner-Syndroms umfassen:
- Monosomie. Ein Zustand, bei dem das X-Chromosom fehlt, normalerweise aufgrund eines Fehlers der Eizelle der Mutter oder des Spermas des Vaters. Dadurch besitzt jede Körperzelle nur ein X-Chromosom.
- Mosaik. Einige Erkrankungen des Turner-Syndroms weisen Fehler im Zellteilungsprozess auf, die in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung auftreten. Dieser Zustand führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben, während andere Körperzellen nur eine Kopie des X-Chromosoms haben.
- Anomalien des X-Chromosoms In diesem speziellen Fall liegt ein anormaler Teil des X-Chromosoms vor. Die Zelle hat eine vollständige Kopie und eine modifizierte Kopie des Chromosoms. Beim Turner-Syndrom, Y-Chromosommaterial, haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms, während andere Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und mehrere Y-Chromosomen haben.Dieses Individuum entwickelt sich biologisch als Frau, aber das Vorhandensein des Y-Chromosoms Material erhöht das Risiko von Gonadoblastomen oder Tumoren in den Drüsen, die Sexualhormone produzieren.
Die Auswirkung dieser Chromosomenanomalie ist das Auftreten von fetalen Entwicklungsstörungen und anderen Entwicklungsstörungen nach der Geburt des Babys. Dazu gehören Kleinwuchs, eingeschränkte Eierstockfunktion und Herzfehler.
In der Zwischenzeit variieren die körperlichen Eigenschaften und gesundheitlichen Komplikationen, die sich aus diesem Problem ergeben, stark. Chromosomenanomalien können zufällig auftreten und werden nicht durch die genetische Vorgeschichte beeinflusst, so dass dieser Zustand nicht unbedingt vererbt wird.
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Merkmale einer Person mit Turner-Syndrom
Die Symptome des Turner-Syndroms können sehr unterschiedlich sein. Der Grund dafür ist, dass nicht alle Frauen, die an dieser Erkrankung leiden, Symptome zeigen, und Symptome treten nur bei Patienten auf, die beeinträchtigte körperliche Merkmale oder ein schlechtes Wachstum aufweisen.
- Vor der Geburt
Das Turner-Syndrom kann vor der Geburt durch pränatale zellfreie DNA-Screening-Methoden diagnostiziert werden. Dies ist eine Methode, mit der nach bestimmten Chromosomenanomalien bei einem sich entwickelnden Baby gesucht wird.
Blutproben werden der Mutter oder durch Ultraschalluntersuchung entnommen. Pränatale Ultraschallverfahren bei Säuglingen mit Turner-Syndrom können Flüssigkeitsansammlungen im Nacken oder Ödeme, Herz- und Nierenanomalien zeigen.
- Bei der Geburt
Symptome des Turner-Syndroms bei der Geburt des Babys sind:
- Gewebter Hals oder der Hals sieht breit aus und sieht aus wie Schwimmhäute.
- Platzieren Sie das untere Ohrläppchen.
- Die Brust sieht breiter aus mit größerem Nippelabstand.
- Der Gaumen ist hoch und tendenziell schmal.
- Arme zeigen zur Außenseite der Ellbogen
- Finger- und Fußnägel sehen klein aus und zeigen nach oben
- Schwellungen an Händen und Füßen, insbesondere bei der Geburt
- Körperlänge, die etwas unter der durchschnittlichen Körperlänge bei der Geburt liegt.
- Das Wachstum verlangsamt sich.
- Habe einen Herzfehler.
- Kurze Finger und Zehen
Wenn Kinder, Jugendliche bis Erwachsene
Die häufigsten Symptome bei den meisten Mädchen, Jugendlichen und jungen Frauen mit Turner-Syndrom sind Kleinwuchs und eingeschränkte Eierstockfunktion. Dieses Problem kann bei der Geburt auftreten oder allmählich während der Kindheit, Jugend und im jungen Erwachsenenalter auftreten. Zu den Symptomen gehören:
- Spätes Wachstum.
- Deutlich weniger Körpergröße bei Erwachsenen.
- Verzögerte Entwicklung der Geschlechtsorgane während der Pubertät.
- Beendigung der sexuellen Entwicklung im Jugendalter
- Der Menstruationszyklus endet vorzeitig.
- Unfruchtbarkeit.
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Führen Sie daher sofort eine Untersuchung durch, wenn Sie Symptome finden, die auf diesen Zustand hinweisen. Wenn Sie es einfacher haben möchten, verwenden Sie die App Wie kommt es nun, dass Sie vorab einen Termin im nächstgelegenen Krankenhaus vereinbaren können. Sie müssen sich also keine Sorgen mehr um Warteschlangen machen.
