Jakarta – Die Trisomie-Krankheit ist, wie der Name schon sagt, eine Chromosomenstörung, bei der Zellen im Körper drei Chromosomen anstelle von zwei wie normale Zellen haben. Dieser Zustand führt dazu, dass die Chromosomen in der Zelle 47 statt 46 werden. Wenn sich 3 Chromosomen auf dem 18. Chromosom befinden, wird dies als Trisomie 18-Krankheit bezeichnet oder Edward-Syndrom . Liegen 3 Chromosomen auf dem 21. Chromosom, spricht man von Trisomie 21 oder Down-Syndrom . Wenn die Anzahl der Chromosomen 3 auf dem 13. Chromosom liegt, wird Trisomie 13 oder das Patau-Syndrom verursacht.
Diese drei Trisomie-Erkrankungen sind die häufigsten autosomalen Trisomie-Syndrome, die bei Säuglingen auftreten. Autosomal bezieht sich auf alle Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind. Jede normale menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen, die aus 22 Autosomenpaaren bestehen, die viele Faktoren vom Wachstum bis zur Körperfunktion bestimmen. Und plus zwei Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen. Zwei X-Chromosomen für Frauen oder X- und Y-Chromosomen für Männer.
Kinder mit Trisomie haben im Allgemeinen Geburtsfehler, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung. Die Diagnose Trisomie 18 und Trisomie 13 ist jedoch viel schwerwiegender als Trisomie 21 (Down-Syndrom). Babys mit Trisomie 13 und Trisomie 18 haben eine viel kürzere Lebensdauer. Die meisten von ihnen werden ihr erstes Lebensjahr nicht überleben.
Das Edward-Syndrom oder Trisomie 18 ist ziemlich selten und tritt bei 1 von 5.000 Geburten auf. Babys mit Edward-Syndrom haben einige besondere körperliche Anzeichen, wie einen kleinen Kopf, hervorstehender Hinterkopf, Deformierung der Ohren, kleiner Kiefer, flache Nase, schmale Augenlider, kurzes Brustbein, fehlende Nägel, Anomalien in den Genitalien und Gewicht anormaler Körper. Menschen mit diesem Syndrom erleben auch psychische Störungen, Herzerkrankungen und Anomalien in anderen Körperorganen.
Eine genetische Störung durch Trisomie 13 oder das Patau-Syndrom verursacht beim Baby einen kleinen Kopf, unvollständige Schädelbildung, nicht optimal geformte Teile des Gehirns, Strukturdefekte in den Augen, Lippenspalten, überschüssige Finger an Händen und Füßen, angeborene Herzprobleme, Schlauchdefekte, Nerven und Genitalien sind nicht vollständig ausgebildet.
Wohingegen Down-Syndrom (Trisomie 21) verursacht Unterschiede in den Lernfähigkeiten und bestimmten körperlichen Eigenschaften. Diese Trisomie-Krankheit kann nicht geheilt werden, aber mit maximaler Unterstützung und Aufmerksamkeit der Eltern können Kinder mit Down-Syndrom glücklich und unabhängig werden, um zu überleben.
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