, Jakarta - Ein Video mit "einer Familie mit Treacher-Collins-Syndrom" ist in den sozialen Medien viral geworden. Im Allgemeinen tritt dieses Syndrom auf, weil eine genetische Störung vorliegt, die das Wachstum von Knochen und Gewebe im Gesicht beeinträchtigt. Da es genetisch bedingt ist, wird dieses seltene Syndrom von den Eltern auf das Kind übertragen, mit einem Risiko von bis zu 50 Prozent, auch wenn der Partner kein Träger der zugrunde liegenden genetischen Störung ist Treacher-Collins-Syndrom .
Dieser Zustand entsteht, weil es ein abnormales Gen gibt, das dann die Störung verursacht. Kinder mit diesem Syndrom können eine Vielzahl von Symptomen erfahren, darunter weniger Haarwuchs der Augenbrauen, unvollständige oder sogar fehlende Ohren bis hin zu einem kleineren Kiefer und Kinn. Um es klar zu sagen, lesen Sie die Erklärung zum Treacher-Collins-Syndrom im folgenden Artikel!
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Das Treacher-Collins-Syndrom und seine Symptome
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Dieser Zustand entsteht, weil es Veränderungen oder bestimmte genetische Mutationen gibt. Diese Krankheit wird auch mit anderen Begriffen bezeichnet, einschließlich: Mandibulofaziale Dysostose (MFD1), zygoauromandibuläre Dysplasie , und das Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom.
Das Treacher-Collins-Syndrom wird durch eine genetische Anomalie in den Genen TCOF1, POLR1D oder POLR1C verursacht. Diese drei Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Bildung und Entwicklung von Knochengewebe und Gesichtsmuskeln. Aufgrund von Mutationen wird die Funktion dieser drei Gene abnormal und führt zum Auftreten von Anzeichen Treacher-Collins-Syndrom . Dies liegt daran, dass Veränderungen oder Mutationen in einem dieser Gene zum Zelltod und zum Tod von Knochen- und Muskelgewebe führen.
Der Zell- und Gewebetod tritt sehr schnell ein. Dadurch treten Beschwerden und Symptome an den Knochen und im Gesicht auf. Trotzdem wird dieses Syndrom als selten oder sogar als sehr selten eingestuft. Treacher-Collins-Syndrom genetisch bedingt sind, das heißt, sie werden von Eltern geerbt, die die gleiche Krankheit oder Genstörung tragen. Wenn ein oder beide Elternteile diese Krankheit haben, besteht das Risiko, dass das Kind mit Treacher-Collins-Syndrom größer werden.
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Also, was sind die Symptome und Anzeichen des Treacher-Collins-Syndroms?
Die auftretenden Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms können mild und unbemerkt bis sehr schwerwiegend sein. Bei schweren Symptomen kann dieser Zustand zu erheblichen Gesichtsdeformitäten führen. Es gibt jedoch einige häufige und erkennbare Anzeichen des Treacher-Collins-Syndroms, darunter:
- Anomalien in den Augen
Das Treacher-Collins-Syndrom kann Anomalien in den Augen verursachen, wie zum Beispiel nach unten geneigte Augenstellung, gekreuzte Augen, kleinere Augengröße, wenige Wimpern, Kolobom, bis hin zur Erblindung.
- Gesichtsanomalien
Diese Krankheit lässt auch das Gesicht des Betroffenen anders aussehen. Zum Beispiel eine Nase, die sehr groß aussieht, weil das Gesicht klein ist oder die Wangen eingefallen aussehen.
- Ohrerkrankungen
Menschen mit dieser Krankheit können Ohrläppchen haben, die kleiner sind, abnormal geformt sind und von Hörverlust begleitet werden.
- Anomalien im Mund
Dieser Zustand kann dazu führen, dass der Betroffene eine Lippenspalte erleidet oder eine Spalte auf der Lippe des Gaumens auftritt.
Wenn das Baby mit Symptomen dieser Störung geboren wird, wird der Arzt in der Regel sofort eine medizinische Behandlung durchführen. Die Behandlung hängt vom Zustand des Körpers und der Schwere des Treacher-Collins-Syndroms ab, an dem das Baby leidet.
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