, Jakarta - Osteogenesis imperfecta ist eine genetische Störung, die die Knochen einer Person betrifft. Diese Krankheit kann dazu führen, dass die Knochen sehr schwach werden und mit geringem oder keinem Trauma brechen. Osteogenesis imperfecta wird auch als Knochenbrüchigkeit bezeichnet. Menschen mit dieser Störung haben auch Muskelschwäche und Knochenanomalien.
Wenn Sie mehr über Osteogenesis imperfecta erfahren möchten, gibt es vier Haupttypen von Erkrankungen, die im Körper einer Person auftreten können. Darüber hinaus hat jeder Typ unterschiedliche Anzeichen und Symptome. Diese Störung wird im Allgemeinen durch ein Klassifikationssystem durchgeführt, um zu sehen, wie schwer die Störung ist.
Symptome von Osteogenesis imperfecta
Das Hauptsymptom aller Formen der Osteogenesis imperfecta ist die Knochenbrüchigkeit, die zu häufigen Frakturen führt. Darüber hinaus gibt es vier Haupttypen der Osteogenesis imperfecta, die jeweils unterschiedliche Symptome verursachen können. Hier sind einige Symptome von genetischen Störungen, die auftreten können:
Osteogenesis imperfecta Typ I ist die mildeste und häufigste Form. Normalerweise wird dieser Zustand vererbt. Hier sind einige der Symptome, die bei jemandem verursacht werden, der es hat:
- Knochen leicht gebrochen.
- Die meisten Frakturen treten vor der Pubertät auf.
- Erwachsene Frauen erleiden manchmal nach der Menopause Frakturen.
- Es kann in der Regel durch die Familie verfolgt werden.
- Die Sklera ist blau oder blaugrau und der Augapfelbereich ist normalerweise weiß.
- Probleme mit den Zähnen haben.
- Hörverlust, der in Ihren 20ern oder 30ern auftritt.
- Dreieckige Form zum Gesicht.
- Wirbelsäulenverkrümmung.
Osteogenesis imperfecta Typ II ist die schwerste Form und ist oft lebensbedrohlich. Hier die Symptome:
- Neugeborene können stark betroffen sein.
- Meist das Ergebnis einer neuen Genmutation.
- Von sehr kleiner Statur.
- Lungen, die nicht perfekt geformt sind.
Osteogenesis imperfecta Typ III kann tödlich sein. In der Regel wird diese Bedingung jedoch nicht in Familien weitergegeben. Hier sind einige der Symptome:
- Frakturen bei der Geburt sind sehr häufig.
- Röntgenaufnahmen können die Heilung von Frakturen zeigen, die im Mutterleib aufgetreten sind.
- Schwerer Hörverlust im Frühstadium.
- Lockere Gelenke und schlechte Muskelentwicklung in Armen und Beinen.
- Die Rippen sind tonnenförmig.
Osteogenesis imperfecta Typ IV gehört zum moderaten Typ und wird im Allgemeinen durch eine Familienlinie verfolgt. Hier sind die Symptome, die auftreten können:
- Knochen brechen leicht, und die meisten treten vor der Pubertät auf.
- Die Sklera hat eine normale oder fast normale Farbe.
- Der Zahn kann betroffen sein oder auch nicht.
- Wirbelsäulenverkrümmung.
- Lose Gelenke.
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Ursachen von Osteogenesis imperfecta
Diese brüchige Knochenkrankheit, die eine Person betreffen kann, wird durch einen Defekt im Gen verursacht, das Kollagen Typ 1 produziert, das Protein, das zur Herstellung von Knochen verwendet wird. Das defekte Gen ist normalerweise erblich. In einigen Fällen können jedoch Mutationen oder genetische Veränderungen dazu führen.
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Behandlung von Osteogenesis imperfecta
Bislang gibt es keine Heilung für die spröde Knochenkrankheit, die zu plötzlichen Frakturen führen kann. Es gibt jedoch unterstützende Therapien, die helfen, das Frakturrisiko eines Kindes zu verringern und seine Lebensqualität zu verbessern. Behandlungen für die spröde Knochenkrankheit umfassen:
- Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit und Muskelkraft des Kindes.
- Bisphosphonat-Medikamente zur Stärkung der Kinderknochen.
- Medikamente zur Schmerzlinderung.
- Bewegung mit geringer Belastung, um den Knochenaufbau zu unterstützen.
- Operation zum Einsetzen von Stäbchen in die Knochen des Kindes.
- Rekonstruktive Chirurgie zur Korrektur von Knochendeformitäten.
- Psychologische Beratung zur Behandlung von Problemen mit dem Körperbild.
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Dies sind einige der Symptome, die bei jemandem mit Osteogenesis imperfecta auftreten können. Bei Fragen zu dieser Erkrankung steht Ihnen der Arzt von bereit zu helfen. Der Weg ist mit herunterladen Anwendung in Smartphone Sie!
